04 Oct Enfermedades raras – Junín
Una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. No existe una definición universal, cada país tiene su propia definición de la prevalencia de las enfermedades raras entre su población. Lo que sí sabemos es que las enfermedades raras pueden pasar desapercibidas durante años.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años
Fuente: FEDER
¿Cuántas enfermedades raras hay en el mundo?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
¿Qué tienen en común todas las enfermedades raras?
Según una encuesta mundial realizada por rare barometer a más de 13 mil personas en 104 países:
- Los afectados por una enfermedad rara tardan una media de 5 años en obtener un diagnóstico, y más de 10 años cuando los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia.
- El 73% de los encuestados ya han recibido un diagnóstico erróneo.
- El 25 % tuvo que consultar a más de 8 profesionales sanitarios antes de recibir un diagnóstico.
- Las mujeres que padecen una ER son diagnosticadas más tarde que los hombres.
- El diagnóstico es más rápido cuando se remite al paciente a un centro especializado.
Enfermedades raras con más prevalencia en la región del centro del Perú
Las más comunes están: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Acondroplasia, Neurofibromatosis, cromosomopatías, glucogenosis Hepática, Charcot Marie tooth, Síndrome de Saddam, Cardiopatías hereditarias, Síndrome de William bureau, Sindrome de Noonan, Mucopolisacaridosis, Síndromes de cáncer hereditario, Síndrome de Marfan, síndrome de Digeorge, Enfermedad de fabry, Enfermedad gaucher.
Según RARE BEACON:
- Un tercio de los pacientes con ER no tienen acceso a los medicamentos que necesitan.
- Un tercio de los pacientes con ER solo tienen acceso a un tratamiento después de años de espera.
- Los tratamientos que existen a menudo cuestan 7 veces el precio de los desarrollado para una afección común.
